Akrogerie

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Die Akrogerie (Gottron-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Atrophie der Haut und des subkutanen Fettgewebes hauptsächlich im Gesicht und an den Akren, Hyperpigmentation und dadurch einem vorgealterten Aussehen (Progerie).[1][2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
E34.8 Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen – Progerie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1940 durch den deutschen Hautarzt Heinrich Gottron.[3]

Synonyme sind: Familiäre Akrogerie Gottron; Gottron-Syndrom I; englisch Acrogeria, Gottron’s syndrome, Metageria, Acrometageria

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt wahrscheinlich autosomal-rezessiv. Das weibliche Geschlecht ist deutlich häufiger betroffen.[1][4]

Ursache

Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im COL3A1-Gen im Chromosom 2 am Genort q32.2 zugrunde. In einigen Fällen wurde eine Störung der Biosynthese von Typ III Kollagen vermutet.[5] Andere Berichte weisen auf eine Mitbeteiligung des LMNA-Genes hin.[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[4][2]

Eine Kombination mit der Sklerodermie ist möglich.

Diagnose

Im Röntgenbild findet sich eine Rarefizierung der Spongiosa, häufig auch ein ausbleibender Verschluss der Epiphysenfuge.[4]

Differentialdiagnose

Literatur

  • T. L. Diepgen, M. Simon: Akrogerie Gottron mit Knochenbeteiligung. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 41, Nr. 10, Oktober 1990, S. 574–577, PMID 2258301.

Einzelnachweise

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