Akrogerie
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Die Akrogerie (Gottron-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Atrophie der Haut und des subkutanen Fettgewebes hauptsächlich im Gesicht und an den Akren, Hyperpigmentation und dadurch einem vorgealterten Aussehen (Progerie).[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E34.8 | Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen – Progerie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1940 durch den deutschen Hautarzt Heinrich Gottron.[3]
Synonyme sind: Familiäre Akrogerie Gottron; Gottron-Syndrom I; englisch Acrogeria, Gottron’s syndrome, Metageria, Acrometageria
Verbreitung
Ursache
Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im COL3A1-Gen im Chromosom 2 am Genort q32.2 zugrunde. In einigen Fällen wurde eine Störung der Biosynthese von Typ III Kollagen vermutet.[5] Andere Berichte weisen auf eine Mitbeteiligung des LMNA-Genes hin.[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[4][2]
- Krankheitsbeginn im Säuglings- und Kleinkindesalter
- Akromikrie, Mikrognathie
- hochgradige Atrophie der Kutis und Subkutis mit Konturierung tiefer liegender Strukturen, Neigung zu Verletzungen und Teleangieektasien
- Häufig Gesichtserythem, atrophische, welk erscheinende Gesichtshaut, Scharlach-artiges Exanthem
- Nageldystrophie
Eine Kombination mit der Sklerodermie ist möglich.
Diagnose
Im Röntgenbild findet sich eine Rarefizierung der Spongiosa, häufig auch ein ausbleibender Verschluss der Epiphysenfuge.[4]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1][4] Brugsch-Syndrom, Hutchinson-Gilford-Syndrom (Progeria infantilis), Aplasia cutis congenita und Ehlers-Danlos-Syndrom.
Literatur
- T. L. Diepgen, M. Simon: Akrogerie Gottron mit Knochenbeteiligung. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 41, Nr. 10, Oktober 1990, S. 574–577, PMID 2258301.
Weblinks
- Acrogeria. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)