Arts-Syndrom
Krankheit
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Das Arts-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Ataxie, Schwerhörigkeit und Optikusatrophie.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E79.8 | Sonstige Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den niederländischen Kinderneurologen Willem F. M. Arts.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie in 5 Generationen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im PRPS1-Gen am Genort Xq22.3 zugrunde (s. Ribosephosphat-Diphosphokinase). Eine Mutation mit verminderter Enzymaktivität kann auch beim X-chromosal-rezessiven Rosenberg-Chutorian-Syndrom (CMTX5) und der X-chromosomalen Taubheit DFNX1 ursächlich sein, während eine erhöhte Enzymaktivität bei der PRPS1-Überaktivität[3] vorliegt.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Kleinkindalter oder schon in der Neugeborenenzeit
- verminderte Intelligenz
- Ataxie
- verzögerte motorische Entwicklung
- Schwerhörigkeit
- Visusverlust durch Optikusatrophie
- Infektneigung
- verminderter Muskeltonus bis schlaffe Tetraplegie und Areflexie
Heilungsaussicht
Die Prognose ist ungünstig, die beschriebenen Patienten verstarben im Kindesalter.
Literatur
- K. Maruyama, S. Ogaya, N. Kurahashi, A. Umemura, K. Yamada, A. Hashiguchi, H. Takashima, R. J. Torres, K. Aso: Arts syndrome with a novel missense mutation in the PRPS1 gene: A case report. In: Brain & development. Bd. 38, Nr. 10, November 2016, S. 954–958, doi:10.1016/j.braindev.2016.05.003, PMID 27256512.