Atkin-Flaitz-Syndrom
angeborene Erkrankung
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Das Atkin-Flaitz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Minderwuchs, Makrozephalie und Gesichtsauffälligkeiten. Das Syndrom wird zu den nicht syndromalen Formen der X-chromosomalen mentalen Retardierung gezählt.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Atkin; Atkin Syndrom; englisch Atkin-Flaitz-Patil syndrome; Atkin-Flaitz-Patil-Smith syndrome[2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch den US-amerikanischen Arzt Joan F. Atkin, die Pathologin Catherine Flaitz und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie mit 14 Betroffenen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- mäßige bis ausgeprägte geistige Behinderung
- Minderwuchs
- Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien
- Makroorchidie nach der Pubertät (beim männlichen Geschlecht)
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Clark-Baraitser-Syndrom.
Literatur
- M Baraitser, William Reardon, Selvarajan Vijeratnam: Nonspecific X-linked mental retardation with macrocephaly and obesity: A further family. In: American Journal of Medical Genetics. Band 57, Nr. 3, 1995, S. 380–384, doi:10.1002/ajmg.1320570303, PMID 7677138.