CATSHL-Syndrom
Seltene Erkrankung
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Das CATSHL-Syndrom, Akronym für englisch CAmptodactyly, Tall Stature (Skoliose) und Hearing Loss ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Reha M. Toydemir, Anna E. Brassington, Pınar Bayrak-Toydemir und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene überwiegend in einer Familie berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3 zugrunde, welches für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor kodiert, die Störung der Knorpelbildung ist gestört.[3]
Das Syndrom kann zur Krankheitsgruppe der FGFR3-abhängigen Chondrodysplasie gezählt werden, in der neben dem CATSHL-Syndrom Achondroplasie, Hypochondroplasie, SADDAN-Dysplasie (Synonym: Achondroplasie, schwere – Entwicklungsverzögerung – Acanthosis nigricans) und Thanatophore Dysplasie zusammengefasst werden.
Therapie
Bislang ist noch keine ursächliche Behandlung bekannt.[4]
Literatur
- L. F. Escobar, M. Tucker, M. Bamshad: A second family with CATSHL syndrome: Confirmatory report of another unique FGFR3 syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 7, Juli 2016, S. 1908–1911, doi:10.1002/ajmg.a.37676, PMID 27139183.
- P. Makrythanasis, S. Temtamy, M. S. Aglan, G. A. Otaify, H. Hamamy, S. E. Antonarakis: A novel homozygous mutation in FGFR3 causes tall stature, severe lateral tibial deviation, scoliosis, hearing impairment, camptodactyly, and arachnodactyly. In: Human Mutation. Band 35, Nummer 8, August 2014, S. 959–963, doi:10.1002/humu.22597, PMID 24864036.