Kollagen-Typ 24α1
Protein in Homo sapiens
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Kollagen Typ XXIV, alpha 1 ist ein Kollagen, das vom Gen COL24A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XXIV formen.
| Kollagen Typ XXIV, alpha 1 | ||
|---|---|---|
| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1.714 Aminosäuren, 175.496 Da | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | COL24A1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Bilateria | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 255631 | 71355 |
| Ensembl | ENSG00000171502 | ENSMUSG00000028197 |
| UniProt | Q17RW2 | Q8K4G2 |
| Refseq (mRNA) | NM_152890 | NM_027770 |
| Refseq (Protein) | NP_690850.2 | NP_082046.2 |
| Genlocus | Chr 1: 85.73 – 86.16 Mb | Chr 3: 145.29 – 145.55 Mb |
| PubMed-Suche | 255631 | 71355
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Eigenschaften
Kollagen Typ XXIV, alpha 1 wird hauptsächlich im Knochengewebe exprimiert. Der Proteinkomplex CREB-AP1, bestehend aus CREB-1 und AP-1, reguliert die Transkription von COL24A1 in Osteoblasten[1]; hauptsächlich während der fetalen Entwicklung.[2]
Mutationen im Gen COL24A1 führen zum Miller-Dieker-Syndrom.