Kollagen-Typ 4α4
Protein in Homo sapiens
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Kollagen Typ IV, alpha 4, auch bekannt als Alpha-4-Typ-IV-Kollagen, ist ein netzbildendes Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL4A4 codiert wird. Typ-IV-Kollagen-Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran, genauer der Lamina densa.
| Kollagen Typ IV, alpha 4 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 164.038 Dalton / 1.690 Aminosäuren | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL4A4, CA44 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Sarcopterygii, Clupeocephala | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1286 | 12829 |
| Ensembl | ENSG00000081052 | ENSMUSG00000067158 |
| UniProt | P53420 | Q9QZR9 |
| Refseq (mRNA) | NM_000092 | NM_007735 |
| Refseq (Protein) | NP_000083.3 | NP_031761.1 |
| Genlocus | Chr 2: 227 – 227.16 Mb | Chr 1: 82.45 – 82.59 Mb |
| PubMed-Suche | 1286 | 12829
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Geschichte
Mariyama et al. fanden im Jahr 1992 durch Analysen von somatischen Zellhybriden und In-situ-Hybridisierung heraus, dass COL4A3 und COL4A4 denselben Genlocus besitzen (2q35–q37).[1] Im selben Jahr kam eine genauere Lokalisierung des Gens von Kamagata et al. bei Verwendung eines humanen genomischen DNA-Fragments für die In-situ-Hybridisierung, die einen Genlocus von 2q35–q37.1 konstatierten.[2]
Funktion
Typ-IV-Kollagene sind hauptsächliche Bestandteile der glomerulären Basalmembran (GBM). Dabei bilden sie Maschendraht-Netzwerke (engl. chicken-wire meshworks) zusammen mit Laminine, Proteoglykane und Entactin/Nidogen.[3]
Genstruktur
Die Gene von COL4A3 und COL4A4 befinden sich auf codogenen Strängen des Chromosoms 2 und werden in entgegengesetzten Richtungen transkribiert. Das erste Exon vom Gen COL4A3, welches den Translationsstartpunkt enthält, wird durch die ersten zwei Exons des Gens COL4A4 um 372 und 5 kb separiert. Die Promotorregion, die von beiden Genen benutzt wird, ist aus dichten CpG-Dinukleotiden, GC-Boxen, CTC-Boxen und einer CCAAT-Box zusammengesetzt, beinhaltet aber keine TATA-Box.[4]
Erkrankungen
Mutationen in diesem Gen werden mit dem autosomal-rezessiven Alport-Syndrom (hereditäre Glomerulonephritis) und der familiären harmlosen Hämaturie (Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran) in Verbindung gebracht.[5][6]