Kollagen-Typ 6α3
Protein in Homo sapiens
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Kollagen Typ VI, alpha 3, auch bekannt als Alpha-3-Typ-VI-Kollagen, ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL6A3 codiert wird. Die Domänen des Proteins binden Proteine in der extrazellulären Matrix, um Matrixkomponenten besser organisieren zu können.
| Kollagen Typ VI, alpha 3 | ||
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| Bändermodell vom Protein COL6A3 nach PDB 1KNT | ||
| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 343.669 Dalton / 3.177 Aminosäuren | |
| Isoformen | 5 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL6A3, DYT27, BTHLM1, UCHMD1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Euteleostomi, Häutungstiere | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1293 | 12835 |
| Ensembl | ENSG00000163359 | ENSMUSG00000048126 |
| UniProt | P12111 | |
| Refseq (mRNA) | NM_004369 | NM_001243008 |
| Refseq (Protein) | NP_004360.2 | |
| Genlocus | Chr 2: 237.32 – 237.41 Mb | Chr 1: 90.77 – 90.84 Mb |
| PubMed-Suche | 1293 | 12835
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Mutationen in diesem Gen werden mit der Bethlem-Myopathie und der kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich assoziiert.[1][2]
Klinische Bedeutung
COL6A3 könnte als potentieller Biomarker und Target zur Behandlung und Prognose von kolorektalen Karzinomen dienen.[3] Außerdem besitzt das zirkulierende COL6A3-Protein im Blutserum klinische Signifikanz bei der Diagnose der Malignität von duktalen Adenokarzinomen der Bauchspeicheldrüse.[4]
Bei menschlichen Erwachsenen wird die C5-Domäne von COL6A3 im artikulären Knorpel synthetisiert und in die neu geformten Typ-VI-Kollagenfibrillen eingebaut, wird jedoch kurz nach der Sekretion abgespalten und spielt somit für die perizelluläre Typ-VI-Matrix (Knorpelkapsel) keine Rolle.[5]