Kollagen-Typ 6α5
Protein in Homo sapiens
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Kollagen-Typ 6α5 ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das vom Gen COL6A5 codiert wird. Es bildet mit Kollagen-Typ 6α1 und Kollagen-Typ 6α2 Heterotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ 6 formen.
| Kollagen-Typ 6α5 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 2.615 Aminosäuren, 289.926 Da | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL6A5, VWA4 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Eumetazoa | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 256076 | 665033 |
| Ensembl | ENSG00000172752 | ENSMUSG00000091345 |
| UniProt | A8TX70 | A6H584 |
| Refseq (mRNA) | NM_001278298 | NM_001167923 |
| Refseq (Protein) | NP_001265227.1 | NP_001161395.1 |
| Genlocus | Chr 3: 130.35 – 130.48 Mb | Chr 9: 105.86 – 105.96 Mb |
| PubMed-Suche | 256076 | 665033
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Klinische Bedeutung
Die Kollagen Alpha-5(VI)-Kette produziert kollagene Komponenten für die extrazelluläre Matrix des Bindegewebes.[1] Kollagen Typ VI, alpha 5 beinhaltet Von-Willebrand-Faktor-Typ-A-ähnliche Domänen. Es besitzt eine hohe Transkriptionsrate in der Haut, der Lunge und im Verdauungstrakt. Ein Mangel an COL6A5-Expression führt zum atopischen Ekzem.[2]
Das COL6A5-Gen ist mit dem familiären neuropathischen chronischen Pruritus assoziiert und könnte als potentielles therapeutisches Target dienen.[3]