Complex vertebral malformation
Gendefekt bei Hausrindern
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Die Complex vertebral malformation (CVM) ist ein angeborenes Syndrom bei Holstein-Rindern, das zu Fehlbildungen der Kälber führt und letal verläuft meist mit Fehlgeburt oder Tod kurz nach der Geburt.[1] Sie kann auch bei den Rinderrassen Holstein-Friesian und Wagyū auftreten.[2]
Verbreitung
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Die Verbreitung des Gendefektes kann auf einen Nachkommen des Zuchtbullen Osborndale Ivanhoe, Penstate Ivanhoe Star zurückgeführt werden.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegt eine „missense“ Mutation im SLC35A3-Gen zugrunde, das zur SLC-Transporter-Familie gehört.[3]
Dieses Gen spielt beim Menschen beim SLC35A3-CDG (Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom) eine Rolle.[4]
Literatur
- J. S. Agerholm, C. Bendixen, O. Andersen, J. Arnbjerg: Complex vertebral malformation in holstein calves. In: Journal of veterinary diagnostic investigation : official publication of the American Association of Veterinary Laboratory Diagnosticians, Inc. Bd. 13, Nr. 4, Juli 2001, S. 283–289, doi:10.1177/104063870101300401, PMID 11478598.