7-Dehydrocholesterol-Reduktase

Die 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (kurz: DHCR7 oder alternativ: 7-DHC-Reduktase, Sterol-Delta(7)-Reduktase, D7SR) ist ein Enzym in Eukaryoten (EC 1.3.1.21). Es vermittelt die Bildung des Cholesterins aus 7-Dehydrocholesterol und ist damit ein wichtiges letztes Enzym in der Cholesterinbiosynthese. Im Mensch wird DHCR7 vor allem in den Nebennieren, der Leber, den Hoden und im Gehirn exprimiert. Lokalisiert ist es dort in der Membran des endoplasmatischen Reticulums. Mutationen im DHCR7-Gen mit verminderter Enzymaktivität^[2] führen zum Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, einem charakteristischen angeborenen Fehlbildungs-Retardierungssyndrom, welches biochemisch mit erniedrigten Cholesterinwerten und erhöhten 7-Dehydrocholesterolwerten einhergeht.^[3][4]

Schnelle Fakten Eigenschaften des menschlichen Proteins, Bezeichner ...

7-Dehydrocholesterol-Reduktase
[[Datei:|250x200px|7-Dehydrocholesterol-Reduktase]]
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	54,5 kDa / 475 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	multipass Membranprotein (ER)
Bezeichner
Gen-Name	DHCR7
Externe IDs	OMIM: 602858 UniProt Q9UBM7
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	1.3.1.21, Oxidoreduktase
Reaktionsart	Hydrierung
Substrat	7-Dehydrocholesterin + NADH/H+
Produkte	Cholesterin + NAD+
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Eukaryoten[1]
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	1717	13360
Ensembl	ENSG00000172893	ENSMUSG00000058454
UniProt	Q9UBM7	O88455
Refseq (mRNA)	NM_001163817	NM_007856
Refseq (Protein)	NP_001157289	NP_031882
Genlocus	Chr 11: 71.43 – 71.45 Mb	Chr 7: 143.82 – 143.85 Mb
PubMed-Suche	1717	13360

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