Frasier-Syndrom
Krankheit
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Das Frasier-Syndrom (FS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Pseudohermaphroditismus und fortschreitende Glomerulopathie.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| N04.1 | Nephrotisches Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD2A.Y | Sonstige näher bezeichnete Fehlbildungen der Geschlechtsentwicklung |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch die US-amerikanischen Pädiater S. D. Frasier, R. A. Bashore und H. D. Mosier.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 50 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im WT1-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein DNA-bindendes Zinkfingerprotein kodiert. Das Wilms-Tumor-Protein ist gleichfalls beteiligt.[3]
Dieses Gen ist auch beim Denys-Drash-Syndrom, beim Meacham-Syndrom und der Hypospadie beteiligt.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- männlicher Pseudohermaphroditismus, normal weibliches äußeres Genitale, Stranggonaden und einen Karyotyp 46,XY.
- glomeruläre Nephropathie mit Proteinurie und nephrotischem Syndrom
- als junge Erwachsene terminales Nierenversagen
- deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastomes
Klassifikation
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind das Swyer-Syndrom und das Denys-Drash-Syndrom.[1]
Literatur
- A. Koziell, E. Charmandari, P. C. Hindmarsh, L. Rees, P. Scambler, C. G. Brook: Frasier syndrome, part of the Denys Drash continuum or simply a WT1 gene associated disorder of intersex and nephropathy? In: Clinical endocrinology, April 2000, Band 52, Nr. 4, S. 519–524; PMID 10762296 (Review).
- V. Zugor, M. Zenker, K. M. Schrott, G. E. Schott: Frasier-Syndrom: Ein seltenes Syndrom mit WT1-Genmutation in der Kinderurologie. In: Aktuelle Urologie, Januar 2006, Band 37, Nr. 1, S. 64–66; doi:10.1055/s-2005-870912, PMID 16440249.