GAPO-Syndrom

Das GAPO-Syndrom, Akronym für Growth Retardation (Wachstumsverzögerung), Alopezie, Pseudoanodontie (ausbleibender Durchbruch der Zahnanlagen) und Optikusatrophie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung.^[1]^[2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1984 durch R. E. Tipton und Robert James Gorlin (1923–2006).^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ANTXR1-Gen im Chromosom 2 an Genort p13.3 zugrunde^[4], welches für den Anthrax-Toxin-Rezeptor 1 kodiert, auch als Tumor-Endothel-Marker 8 (TEM8) bezeichnet.^[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Erhebliche Wachstumsverzögerung mit verzögertem Knochenalter
Alopezie, ausgeprägte Hypotrichose
Pseudoanodontie
ab Kleinkindesalter fortschreitende Optikusatrophie
Gesichtsauffälligkeiten mit hoher Stirn, Mittelgesichtsdysplasie, Hypertelorismus, hervorstehende Augen, Mikrogenie, eingesunkene Nasenwurzel, lange offenbleibende große Fontanelle

Ferner finden sich gehäuft:^[2] Überschüssige vermehrt gefaltete Haut mit vorgealtertem Aussehen, Nabelhernie, überstreckbare Gelenke, abnorm erhöhter Hirndruck.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Progerie,^[1] sowie verschiedene Gefäßmalformationen im Gehirn- und Kopfbereich und Hautveränderungen wie Amorphe hyaline Substanz und Pyoderma vegetans.^[2]

Literatur

B. Zeydan, G. Benbir, D. Uluduz, B. Ince, B. Goksan, C. Islak: Arterial and venous thrombosis of the cerebral vasculature in GAPO syndrome. In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Band 164A, Nr. 5, Mai 2014, S. 1284–1288; doi:10.1002/ajmg.a.36440, PMID 24664815.
N. Goyal, H. Gurjar, B. S. Sharma, M. Tripathi, P. S. Chandra: GAPO syndrome with pansutural craniosynostosis leading to intracranial hypertension. In: BMJ Case Reports, 2014; doi:10.1136/bcr-2013-201727, PMID 24473423, PMC 3912429 (freier Volltext).
B. Bozkurt, M. S. Yildirim, M. Okka, G. Bitirgen: GAPO syndrome: four new patients with congenital glaucoma and myelinated retinal nerve fiber layer. In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Band 161A, Nr. 4, April 2013, S. 829–834; doi:10.1002/ajmg.a.35734, PMID 23494824.

Weblinks

Rare Diseases