Genotypisierung

Zur Unterscheidung von DNA-Sequenzen zweier Individuen einer Art werden Bereiche des Genoms untersucht, die innerhalb einer Population stärker voneinander abweichen, wie SNP, Mikrosatelliten, Minisatelliten und copy number variants.^[1] Bei der Genotypisierung transgener oder mittels Genome Editing veränderter Organismen kann es genügen, eine einzige genomische Region zu untersuchen, um den Genotyp zu bestimmen.

Genotypisierungen können mit verschiedenen Verfahren durchgeführt werden. Dabei wird häufig ein Genetischer Fingerabdruck erzeugt. Zu den verwendeten Verfahren gehören die Polymerase-Kettenreaktion (wie die STR-Analyse^[2]), teilweise mit allelspezifischen Oligonukleotiden und als qPCR, RFLP (inkl. Ribotyping, ARDRA), PFGE, RAPD, DGGE und TGGE.^[3] Damit werden keine DNA-Sequenzen bestimmt, sondern nur zwei Genome unterschieden. Die verschiedenen Methoden werden zunehmend durch die DNA-Sequenzierung ersetzt, bei der die DNA-Sequenz bestimmt wird.

Typische Anwendungen der Genotypisierung sind die Bestimmung von einzelnen Vertretern einer Art von Lebewesen (z. B. beim Abstammungsgutachten, Blutgruppenbestimmung^[4] und der Geschlechtsbestimmung, in der Landwirtschaft^[5]), zur Bestimmung der Evolution (mit aDNA)^[6] oder zur taxonomischen Unterscheidung von Arten oder Stämmen,^[7] in der Epidemiologie bei der Verbreitung von Krankheiten.^[8]

Durch flächendeckende Genotypisierung können größere Bevölkerungsteile auf Gendefekte und genetische Prädispositionen untersucht werden.^[9] Das erzeugt verschiedene ethische Bedenken.^[9] Beispielsweise kann eine Diagnose einer genetischen Prädisposition psychische Schäden bewirken, ohne dass die Krankheit eventuell jemals ausbricht.^[10] Genetische Vor- (z. B. beim Hochleistungssport) und Nachteile (bei Gendefekten) können zu einer Diskriminierung führen.^[11][10] Der Umgang mit sensiblen persönlichen Daten erfordert einen erhöhten Datenschutz.^[10]