German-Syndrom
Krankheit
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Das German-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Krankheit mit einer Kombination von Muskelhypotonie, Bewegungsarmut (Hypokinese), Arthrogrypose, Flüssigkeitsansammlungen im Zwischenzellraum (Lymphödem) und charakteristische Gesichtsauffälligkeiten (Gesichtsdysmorphie).[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Hypotonie-Arthrogrypose-Gesichtsdysmorphie-Lymphödem-Syndrom; Hypokinesie-Sequenz mit Lymphödem
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Ärzte James German und Mitarbeiter.[3]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit der Trimethadion-Embryopathie, gleichfalls von James German und Mitarbeitern beschrieben und in der englischen Wikipedia auch auf „German syndrome“ verlinkt.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über 5 Betroffene berichtet, zumeist bei Aschkenasim. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1][2]
Ursache
Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- fetale Akinese
- Lymphödem: mangelnde Resorption gegen Ende der Schwangerschaft
- Intrauterine Wachstumsretardierung, nach der Geburt Minderwuchs
- Muskuloskeletal: Beugekontrakturen an Knie und Ellenbogen, eventuell mit Pterygium; Subluxation der Hüftgelenke, Kamptodaktylie, Fußfehlstellungen, Trichterbrust, allgemeine Muskelhypotonie
- Lymphödem an Hand- und Fußrücken sowie suprapubisch
- Gesichtsauffälligkeiten: Dolichozephalie, hohe prominente Stirn, schmale Schläfenregion; weiter Augenabstand, Mikrogenie, Karpfenmund mit langer Unterlippe, hoher Gaumen oder Gaumenspalte, schmale Zunge, tief ansetzende Ohrmuscheln
- auffällige Dermatoglyphen
- schwaches monotones schrilles Schreien an Cri-du-chat erinnernd; Schluckstörung, Gedeihstörung, häufige Atemwegsinfekte
- Geistige Behinderung, Entwicklungsretardierung
- hohes Erkrankungs- und Sterberisiko postnatal.
Diagnose
Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
Literatur
- S. O. Lewin, H. E. Hughes: German syndrome in sibs. In: American journal of medical genetics. Band 26, Nummer 2, Februar 1987, S. 385–390, doi:10.1002/ajmg.1320260217, PMID 3812590.