Greig-Syndrom
Krankheit
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Das Greig-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit einer charakteristischen Kombination von Schädel-Gesichtsdysmorphie und Polydaktylie (zusätzliche Finger und zehen).[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom; Zephalopolysyndaktylie; Hootnick-Holmes-Syndrom
Nicht zu verwechseln ist der Familiäre Hypertelorismus Greig.[3][1]
Die Bezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung 1926 durch den schottischen Arzt David Middleton Greig (1864–1936)[4][5] sowie die Autoren einer Publikation von 1972, den US-amerikanischen Orthopäden David Randall Hootnick und den US-amerikanischen Kinderarzt Levis B. Holmes.[6][7]
Vorkommen
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen ursächlich Loss-of-Function-Mutationen im GLI3-Gen auf Chromosom 7 am Genort p13 zugrunde, welches für einen Transkriptionsfaktor kodiert.[8]
Andere Mutationen im gleichen Gen finden sich bei dem Pallister-Hall-Syndrom und dem Akrokallosalen Syndrom.[2]
Klinische Erscheinungen
Diagnostische Kriterien sind:[1][2]
- Makrozephalus, prominente Stirn, später Fontanellenschluss
- Hypertelorismus
- Polydaktylie der Hände (postaxial) und der Füße (präaxial)
- Partielle häutige Syndaktylien der Finger & Zehen II-V
selten zusätzlich Balkenmangel, andere Anomalien des Gehirnes.
Diagnostik
An das Syndrom sollte beim Vorliegen der „klassischen“ Trias von präaxialer Polydaktylie mit häutiger Syndaktylie, Hypertelorismus und Makrozephalie gedacht werden.[2]
Differentialdiagnose
Heilungsaussicht
Es besteht ein etwas höheres Risiko einer auch geistig verzögerten Entwicklung.[2]
Literatur
- J. Mücke, K. R. Sandig: Greig-Syndrome. In: Kinderärztliche Praxis. Band 53, Nr. 2, 1985, S. 89–91, PMID 3921750.
- Leslie G. Biesecker: The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 3, Nr. 1, 2008, doi:10.1186/1750-1172-3-10, PMID 18435847, PMC 2397380 (freier Volltext).
Weblinks
- L. G. Biesecker, J. J. Johnston: Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. In: GeneReviews®
- Medline Plus