Haim-Munk-Syndrom

Das Haim-Munk-Syndrom (HMS) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Veränderungen an Haut, Zahnhalteapparat, Nägeln, am Skelett mit Spinnenfingrigkeit.^[1]^[2]^[3]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Schließen

Synonyme sind: Keratosis palmoplantaris - Parodontopathie – Onychogryposis; Keratosis palmoplantaris diffusa mit Periodontopathie und Onychogrypose; Palmoplantarhyperkeratose - Parodontopathie – Onychogryposis; Palmoplantarhyperkeratose - Parodontopathie – Onychogryposis; Cochin Jewish Disorder

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1965 durch den Israelischen Dermatologen Salim Haim und den Radiologen J. Munk.^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Bei den meisten Patienten handelt es sich um Nachkommen weniger blutsverwandter Familien aus Kochi.^[1]^[3]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CTSC-Gen auf Chromosom 11 Genort q14.2 zugrunde, welches für das Cathepsin C kodiert.^[5] Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Papillon-Lefèvre-Syndrom und der Juvenilen Parodontitis zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[3]

Krankheitsbeginn bereits beim Kleinkind oder im Kindesalter
palmoplantare Hyperkeratose, auch an Ellenbogen, Knie, Unterarm, Unterschenkel und Handrücken
frühzeitig ausgeprägte Parodontitis sowohl im Milchgebiss als auch im bleibenden Gebiss mit knöchernen Veränderungen am Zahnhalteapparat
Nagelveränderungen mit Onychogrypose, Deformierung und Akroosteolyse
Arachnodaktylie
weitere Skelettveränderungen wie Plattfuß
erhöhte Anfälligkeit für Infektionen

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und radiologischer Befunde (der Fingerdeformitäten) und kann durch den Nachweis der Mutation gesichert werden.^[1]

Differentialdiagnosen

Abzugrenzen sind unter anderem das Papillon-Lefèvre-Syndrom und die Juvenilen Parodontitis.^[1]

Therapie

Die Behandlung der Hautveränderungen erfolgt mit Keratolytika. Die Parodontitis spricht meist nicht gut auf Behandlung an. Eventuell kommt eine Entfernung der Milchzähne mit oraler Antibiotikagabe und professioneller Zahnreinigung infrage.^[3]

Literatur

M. Moghaddasi, M. Ghassemi, M. Shekari Yazdi, S. A. Habibi, N. Mohebi, A. Goodarzi: The first case report of Haim Munk disease with neurological manifestations and literature review. In: Clinical case reports. Band 9, Nummer 9, September 2021, S. e04802, doi:10.1002/ccr3.4802, PMID 34603725, PMC 8473953 (freier Volltext).
A. Sulák, L. Tóth, K. Farkas, K. Tripolszki, B. Fábos, L. Kemény, P. Vályi, K. Nagy, N. Nagy, M. Széll: One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes. In: Clinical and experimental dermatology. Band 41, Nummer 2, März 2016, S. 190–195, doi:10.1111/ced.12710, PMID 26205983.
N. Aswath, B. Swamikannu, S. N. Ramakrishnan, R. Shanmugam, J. Thomas, A. Ramanathan: Heterozygous Ile453Val codon mutation in exon 7, homozygous single nucleotide polymorphisms in intron 2 and 5 of cathepsin C are associated with Haim-Munk syndrome. In: European journal of dentistry. Band 8, Nummer 1, Januar 2014, S. 79–84, doi:10.4103/1305-7456.126250, PMID 24966751, PMC 4054037 (freier Volltext).
R. S. Mohan, S. Verma: Haim Munk syndrome: report of two siblings of northern India treated with acitretin. In: Indian journal of dermatology, venereology and leprology. Band 77, Nummer 2, 2011 Mar-Apr, S. 252, doi:10.4103/0378-6323.77487, PMID 21393975.
R. Rai, S. Thiagarajan, S. Mohandas, K. Natarajan, C. Shanmuga Sekar, S. Ramalingam: Haim Munk syndrome and Papillon Lefevre syndrome–allelic mutations in cathepsin C with variation in phenotype. In: International journal of dermatology. Band 49, Nummer 5, Mai 2010, S. 541–543, doi:10.1111/j.1365-4632.2010.04300.x, PMID 20534088.

Weblinks

Rare Diseases