Hiob-Syndrom
Krankheit
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Das Hiob-Syndrom, Hyper-IgE-Syndrom oder Hyperimmunglobulin-E-Syndrom ist eine entzündliche Hauterkrankung mit Entzündungen der oberen Luftwege und der Lunge.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D82.4 | Hyperimmunglobulin-E[IgE]-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung spielt auf das Buch Hiob 2,7 an und geht auf eine Publikation von 1966 zurück.[3] Ein Synonym ist Buckley-Syndrom nach einer Publikation von 1972.[4]
Häufigkeit und Entstehung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Bei 70 % der Patienten finden sich heterozygote Mutationen im STAT-Gen auf Chromosom 17 am Genort q21.31. STAT3 ist für die Kontrolle von Infektionen mit Pilzen und extrazellulären Bakterien mit zuständig.[2]
Diagnose
Diagnostische Kriterien sind:[1][2]
- Bereits im Säuglings- oder Kleinkindesalter beginnende ekzematoide Dermatitis
- Rezidivierende abszedierende Infektionen im Gesicht und in den oberen Luftwegen, rezidivierende Lungenentzündungen mit Bildung von Pneumatozelen.
- Hautabszesse auch ohne klinische Entzündungszeichen
Spätkomplikationen sind respiratorische Insuffizienz; malignes Lymphom, systemischer Lupus erythematodes in Einzelfällen. Außerdem wurden Gesichtsauffälligkeiten wie raue Haut, Asymmetrie, prominente Stirn, tiefliegende Augen, breiter Nasenrücken beschrieben. Bei über 60 % findet sich eine Skoliose, bei 50 % kommt es zu vermehrten Knochenbrüchen. Regelmäßig liegen Anomalien der Zahnentwicklung vor. Es besteht ein erhöhtes Risiko für Autoimmunkrankheiten und lymphoproliferative Krankheiten.
Als pathognomonisch gelten im Labor eine polyklonale IgE-Erhöhung, Staphylokokken- und Candida-spezifische IgE-Erhöhung, hohes Serum-IgE (>2000 IU/ml), Eosinophilie.
Abzugrenzen sind Mukoviszidose und Septische Granulomatose sowie schweres atopisches Ekzem und HIV-Infektion, ferner ein seltenes autosomal-rezessives Hyper-IgE-Syndrom.[1][5]
Therapie und Prognose
Eine kausale Behandlung ist nicht bekannt, wesentlich ist die Bekämpfung von Infektionen. Die Patienten können bei guter Betreuung 50 Jahre alt oder älter werden.[2]
Literatur
- Jürgen Hess: Das Hyperimmunglobulin-E-Syndrom : Analyse von 166 Fällen aus der Literatur und eines Falles der Universitätskinderklinik München. Diss. LMU 1984.