Hyperammonämie

Unter Hyperammonämie versteht man einen krankhaft erhöhten Ammoniumgehalt im Blut. Zugrunde liegt meist ein angeborener Enzymdefekt im Harnstoffzyklus. Die defekten Enzyme können Ammoniak nicht abbauen, sodass es sich im Blut anhäuft. Unbehandelt hat die Hyperammonämie Gehirnschäden und Behinderung zur Folge.

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
E72.2	Störungen des Harnstoffzyklus Hyperammonämie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-11 ...

Klassifikation nach ICD-11
5C50.AY	Sonstige näher bezeichnete Störungen des Harnstoffzyklus
ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

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Ursachen

Enzymdefekte im Harnstoffzyklus

Der Enzymdefekt wird vererbt und hat eine Häufigkeit von 1/8.200 Neugeborenen. Dabei wird der Ornithin-Transcarbamylase-Mangel X-chromosomal rezessiv vererbt. Die fünf anderen Enzymdefekte werden autosomal rezessiv vererbt.

Ornithin-Transcarbamylase (häufigster Defekt), auch Ornithin-Ketosäure-Transaminase
Carbamoylphosphat-Synthetase I
Argininosuccinat-Synthase
Argininosuccinat-Lyase
N-Acetylglutamat-Synthetase (NAGS)
Arginase 1

Siehe auch Hauptartikel Harnstoffzyklusdefekte.

Andere Ursachen

Auch Organische Azidurien und Fettsäureoxidationsdefekte können zu einer Hyperammonämie führen.

Eine weitere Ursache für eine Hyperammonämie kann ein Zinkmangel darstellen^[1]^[2].

Symptome

Die Symptome sind je nach Lebensalter bei ihrem Erstauftreten (Manifestation) unterschiedlich:

Manifestation im Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mit Trinkschwäche, Lethargie, Hypotonie
Manifestation im Säuglingsalter: weniger akuter Verlauf mit Gedeihstörung und Lethargie
Manifestation im Kleinkindalter oder in der Pubertät: Episodenartige Krisen mit Erbrechen, Kopfschmerz, Lernprobleme, mentale Retardierung, Ataxie
Enzephalopathie / rauschähnliche Beeinträchtigungen

Behandlung

Unabhängig von der genauen Ursache der Hyperammonämie muss der Ammoniakspiegel im Blut sofort gesenkt werden. Dazu werden folgende Maßnahmen durchgeführt:

sofortiger Stopp jeglicher Proteinzufuhr
Zuckerinfusion und Insulingabe
Arginin-Gabe
medikamentöse Entgiftung über die Niere mit Benzoat, Phenylacetat oder Phenylbutyrat (bilden Konjugate mit Glycin bzw. Glutamin)
Carnitin
Diurese
ggfs. Dialyse
orale Einnahme von Lactulose (wird von Darmbakterien u. a. in saures Lactat und Aceton zersetzt; das Darmmilieu wird saurer, Ammoniak wird zu Ammonium protoniert, welches nicht vom Darm resorbiert wird). Es fördert allerdings auch den Stuhlgang.
Unterstützung des Körpers bei der Metabolisierung (Verstoffwechselung) des Ammoniaks zu Harnstoff in der Leber, bspw. durch Hepa-Merz Granulat (2022 – Mitte 2023 nicht erhältlich)..
Bekämpfung der Ammoniak-produzierenden Bakterien im Darm z. B. durch Rifaximin. Allerdings greifen Antibiotika auch andere Bakterienstämme im Darm an.

Hyperammonämie aufgrund von N-Acetylglutamatsynthetasemangel kann effektiv mit Carglumsäure behandelt werden.^[3] Im weiteren Verlauf ist eine Diät notwendig.

Prognose

Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto weniger Gehirnschäden treten auf.^[4]

Eine Hyperammonämie, ob durch Zinkmangel oder andere Umstände hervorgerufen, kann in Verbindung mit einer Sichelzellenanämie zu einer Enzephalopathie führen.^[5]