Kleefstra-Syndrom
Krankheit
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Das Kleefstra-Syndrom (Deletions-Syndrom 9q34.3) ist eine sehr seltene, zu den chromosomalen Deletionssyndromen gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Gesichtsdysmorphie, Muskelhypotonie und weitere Auffälligkeiten.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q93.5 | Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils |
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD2F.1Y | Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Synonyme sind: Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34; Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2009 durch die niederländische Humangenetikerin Tjitske Kleefstra und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über 114 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen entweder Punktmutationen im EHMT1-Gen oder häufiger Mikrodeletionen auf Chromosom 9 Genort q34.3 zugrunde, das für die euchromatische Histon-Lysin-N-Methyltransferase 1 kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenen- bis Kleinkindesalter
- Gesichtsauffälligkeiten mit Brachy-, Mikrozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, abnormale Augenbrauen und Oberlippe, Progenie und vorstehende Zunge.
- Zahnfehlstellungen
- Muskelhypotonie mit Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- angeborene Herzfehler, Nierenfehlbildungen, Epilepsie, Schwerhörigkeit, Übergewicht
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind das Down-, das Pitt-Hopkins-, das Smith-Magenis-, das Rett- und das Mikrodeletionssyndrom 2q23.1.
Literatur
- K. Vermeulen, A. de Boer, J. G. Janzing, D. A. Koolen, C. W. Ockeloen, M. H. Willemsen, F. M. Verhoef, P. A. van Deurzen, L. van Dongen, H. van Bokhoven, J. I. Egger, W. G. Staal, T. Kleefstra: Adaptive and maladaptive functioning in Kleefstra syndrome compared to other rare genetic disorders with intellectual disabilities. In: American journal of medical genetics. Part A. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2017, doi:10.1002/ajmg.a.38280, PMID 28498556.
- K. Hadzsiev, K. Komlosi, M. Czako, B. Duga, R. Szalai, A. Szabo, E. Postyeni, T. Szabo, G. Kosztolanyi, B. Melegh: Kleefstra syndrome in Hungarian patients: additional symptoms besides the classic phenotype. In: Molecular cytogenetics. Bd. 9, 2016, S. 22, doi:10.1186/s13039-016-0231-2, PMID 26918030, PMC 4766673 (freier Volltext).