LCAT-Mangel

Der LCAT-Mangel, Akronym für Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase, ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung der Lipoproteine mit den Hauptmerkmalen einer Hornhauttrübung und stark reduzierter Konzentration des HDL-Cholesterols, eventuell zusätzlicher Niereninsuffizienz und hämolytischer Anämie.^[1]

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Klassifikation nach ICD-10
E78.6	Lipoproteinmangel – Lezithin-Cholesterin-Azyltransferase-Mangel
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-11 ...

Klassifikation nach ICD-11
5C81.0	Hypoalphalipoproteinämie
ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

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Synonym: Norum-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den norwegischen Arzt Kaare R. Norum.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 125 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Klassifikation

Klinisch können zwei Formen unterschieden werden:

die Familiäre Form, Synonym: Kompletter LCAT-Mangel, mit Hornhauttrübungen, Anämie und Niereninsuffizienz^[3]^[4]
das Fischaugen-Syndrom, Synonym: Partieller LCAT-Mangel, mit Hornhauttrübungen und manchmal Arteriosklerose.^[5]^[6]

Ursache

Beiden Formen liegen Mutationen im LCAT-Gen im Chromosom 16 an Genort q22.1 zugrunde, welches für das LCAT-Enzym kodiert, das bei der Umwandlung von Cholesterol-Estern in Lipoproteine mitwirkt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[7]

Hornhauttrübungen (Hornhautdystrophie) mit kleinen grauen Punkten auf der Kornea, bereits in früher Kindheit beginnend
Niereninsuffizienz, auch renale Hypertonie
eventuell vermehrte Arteriosklerose
im Endstadium Xanthelasmen
selten Hepatomegalie, Splenomegalie, Lymphadenopathie

Beim Fischaugen-Syndrom sind die Hornhauttrübungen deutlich ausgeprägter und führen frühzeitig zur Beeinträchtigung der Sehschärfe.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[7]

sowie die Schnyder-Hornhautdystrophie.

Therapie

Die Behandlung kann derzeit nur symptomatisch erfolgen.

Geschichte

Die Erstbeschreibung des Fischaugen-Syndromes erfolgte im Jahre 1979 durch den schwedischen Arzt Lars A. Carlson.^[8]

Literatur

B. U. Bender, T. Quaschning, H. P. Neumann, D. Schmidt, A. Kraemer-Guth: A novel frameshift mutation of the lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) gene associated with renal failure in familial LCAT deficiency. In: Clinical chemistry and laboratory medicine, 2007, Band 45, Nr. 4, S. 483–486; doi:10.1515/CCLM.2007.102, PMID 17439325.
A. Viestenz, B. Seitz: Okuläre Manifestation bei LCAT-Mangel – eine klinisch-histopathologische Korrelation. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Juli 2003, Band 220, Nr. 7, S. 499–502; doi:10.1055/s-2003-40943, PMID 12886512.
E. G. Weidle, W. Lisch: Hornhauttrübung als Leitsymptom des hereditären Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-(LCAT-) Mangels – Fallbericht und Literaturübersicht. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, März 1987, Band 190, Nr. 3, S. 182–187; doi:10.1055/s-2008-1050353, PMID 3586537.