Gliedergürteldystrophie 2L

Die Gliedergürteldystrophie 2L (LGMD2L) ist eine Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Die LGMD2L wird durch Mutationen im ANO5-Gen (beim Menschen Chromosom 11, 11p14.3) verursacht und autosomal-rezessiv vererbt.^[1] ANO5 kodiert für das Protein Anoctamin-5. Das Protein spielt wahrscheinlich eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Muskel- und Skelettsystems.^[2] Es wird angenommen, dass Anoctamin-5 wie andere Anoctamine ein kalziumabhängiger Chloridkanal ist.^[3] Die genaue Funktion des Proteins ist nicht bekannt.^[4][5]

Männer scheinen häufiger und schwerer als Frauen betroffen zu sein.^[5] Typisch für die LGMD2L ist eine deutlich erhöhte Kreatinkinase. In einer Studie von 2012 war sie beispielsweise zwischen 20- und 50-fach erhöht.^[4] Die neueren Fallstudien von 2012^[5][4] sprechen für einen sehr variablen Phänotyp, während zuvor noch ein asymmetrischer Musculus quadriceps femoris und ein atrophierter Musculus biceps brachii als typisch galt.^[6][1] Die bisher gefundenen Mutationen erstrecken sich über das gesamte Gen. Es besteht keine sichere Assoziation zwischen Lokalisation der Mutation und dem Phänotyp.^[5]

Eine kausale Therapie ist wie bei den anderen vererbten Gliedergürteldystrophien nicht bekannt, so dass symptomatische Maßnahmen wie Physiotherapie im Vordergrund stehen.

Andere homozygote ANO5-Mutationen als jene, die eine LGMD2L hervorrufen, können eine andere Muskelerkrankung aus der Gruppe der distalen Muskeldystrophien hervorrufen, die Miyoshi-Muskeldystrophie 3 (MDD3)^[7] Heterozygote Mutationen im ANO5-Gen führen dagegen zu keiner Muskelerkrankung, sondern zu einer Erkrankung des Skelettsystems der gnathodiaphysären Dysplasie (GDD).^[8]