Lenz-Syndrom
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Das Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom oder Lenz-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Kolobom, fehlenden oder zu kleinen Augen, Katarakt in Kombination mit verschiedenen Fehlbildungen an Fingern, Zähnen, Herz und Urogenitaltrakt.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q11.2 | Mikrophthalmus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD21.0 | Syndrome mit Mikrophthalmie als Hauptmerkmal |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Synonyme sind: Lenz Dysmorphogenetisches Syndrom; Lenz Syndrom II; Syndromale Mikrophthalmie Typ I; englisch Microphthalmia, syndromic; MCOP
Die Bezeichnung bezieht sich auf den deutschen Humangenetiker Widukind Lenz, welcher das Krankheitsbild erstmals 1955 beschrieb.[3][4]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Cenani-Lenz-Syndrom, einer Syndaktylieform.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-Chromosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im NAA10-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28[5] Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Ogden-Syndrom zugrunde[6]
- Typ 2 mit Mutationen im BCOR-Gen auf dem X-Chromosom an p11.4[7] Mutationen an dieser Stelle finden sich auch beim Okulo-fazio-cardio-dentalen Syndrom
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[8]
- Augenanomalien wie Mikrophthalmie, Anophthalmie, Mikrokornea, Kolobome, Strabismus divergens, Blepharophimose, Nystagmus, Katarakt, Myopie
- Gesichtsdysmorphien wie Epikanthus, mongoloide Lidachse, Ohrmuscheldysplasie, Mikrogenie, Zahnanomalien,
- Dysplasie der Finger, Klinodaktylie, Syndaktylie, Kamptodaktylie, Doppeldaumen
- Erheblicher Minderwuchs
- Skelettanomalien wie Hypoplasie der Schlüsselbeine, schmaler Thorax, Cubitus valgus, Kyphoskoliose, lumbale Lordose, Kniebeugekontraktur
- Nierenanomalien wie einseitiges Fehlen, Hydroureter
- Genitalfehlbildungen wie Kryptorchismus, Hypospadie
Literatur
- Matteo Monticelli, Raffaele De Marco, Diego Garbossa: Lenz microphthalmia syndrome in neurosurgical practice: a case report and review of the literature. In: Child's Nervous System. , doi:10.1007/s00381-020-05035-1.
- T. Esmailpour, H. Riazifar, L. Liu, S. Donkervoort, V. H. Huang, S. Madaan, B. M. Shoucri, A. Busch, J. Wu, A. Towbin, R. B. Chadwick, A. Sequeira, M. P. Vawter, G. Sun, J. J. Johnston, L. G. Biesecker, R. Kawaguchi, H. Sun, V. Kimonis, T. Huang: A splice donor mutation in NAA10 results in the dysregulation of the retinoic acid signalling pathway and causes Lenz microphthalmia syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 51, Nummer 3, März 2014, S. 185–196, doi:10.1136/jmedgenet-2013-101660, PMID 24431331, PMC 4278941 (freier Volltext).