Meacham-Syndrom

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Das Meacham-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Anomalien am Zwerchfell, den Geschlechtsorganen und am Herzen.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-11 ...
Klassifikation nach ICD-11
LD2F.1Y Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung
ICD-11: EnglischDeutsch (Vorabversion)
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Synonyme sind: Meacham-Winn-Culler-Syndrom; Rhabdomyomatöse Dysplasia - Kardiopathie - Genitalanomalien

Die Bezeichnung bezieht sich auf den bzw. die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch die US-amerikanischen Ärzte Lillian R. Meacham, Kevin J. Winn, Floyd L. Culler und John S. Parks.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden weniger als 15 Betroffene beschrieben. Ein eventueller Erbgang ist nicht bekannt.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im WT1-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein DNA-bindendes Zinkfingerprotein kodiert.[3]

Dieses Gen ist auch beim Denys-Drash-Syndrom und beim Frasier-Syndrom beteiligt.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Differentialdiagnose

Heilungsaussicht

Die Prognose ist schlecht, die bisher beschriebenen Patienten sind im frühen Kindesalter verstorben.[1]

Literatur

  • M. Suri, P. Kelehan, D. O'neill, S. Vadeyar, J. Grant, S. F. Ahmed, J. Tolmie, E. McCann, W. Lam, S. Smith, D. Fitzpatrick, N. D. Hastie, W. Reardon: WT1 mutations in Meacham syndrome suggest a coelomic mesothelial origin of the cardiac and diaphragmatic malformations. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 143A, Nr. 19, Oktober 2007, S. 2312–2320, doi:10.1002/ajmg.a.31924, PMID 17853480.
  • O. G. Killeen, P. Kelehan, W. Reardon: Double vagina with sex reversal, congenital diaphragmatic hernia, pulmonary and cardiac malformations–another case of Meacham syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 11, Nr. 1, Januar 2002, S. 25–28, PMID 11822701.

Einzelnachweise

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