Mitchell-Riley-Syndrom

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Das Mitchell-Riley-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit einer Unterentwicklung der Bauchspeicheldrüse und der Gallenblase zusammen mit einer Darmatresie.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q45.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonym: Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2004 durch die kanadischen Pädiater J. Mitchell und P. Riley und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im RFX6-Gen auf Chromosom 6 Genort q22.1 zugrunde, welches für den Regulator Faktor RFX6 kodiert, der eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Darmes, der Gallenblase und der Beta-Zellen (β-Zellen) spielt.[3][4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Differentialdiagnose

Bei dem sehr ähnlichen Martínez-Frías-Syndrom liegt kein neonataler Diabetes vor.[5]

Inwieweit eine Abgrenzung möglich ist, ob es sich um zwei separate Krankheitsbilder handelt, ist nicht eindeutig.

Literatur

  • M. A. Kambal, D. A. Al-Harbi, A. R. Al-Sunaid, M. S. Al-Atawi: Mitchell-Riley Syndrome Due to a Novel Mutation in RFX6. In: Frontiers in pediatrics. Band 7, 2019, S. 243, doi:10.3389/fped.2019.00243, PMID 31275908, PMC 6591266 (freier Volltext).
  • M. Zegre Amorim, J. A. Houghton, S. Carmo, I. Salva, A. Pita, L. Pereira-da-Silva: Mitchell-Riley Syndrome: A Novel Mutation in RFX6 Gene. In: Case reports in genetics. Band 2015, 2015, S. 937201, doi:10.1155/2015/937201, PMID 26770845, PMC 4681791 (freier Volltext).

Einzelnachweise

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