Morbus Tarui

Klassifikation nach ICD-10
E74.0	Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Morbus Tarui oder die Tarui-Krankheit, auch Glykogenose Typ VII, Tarui-Glykogenose und Phosphofruktokinasemangel (PFKM) genannt, benannt nach Seiichiro Tarui (japanischer Arzt und Professor für Innere Medizin),^[1] ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit mit einem Defekt des Enzyms Phosphofruktokinase, genauer der Isoenzymform des Muskels (PFK-M). Durch den Ausfall der Synthese des Fructose-1,6-bisphosphats (s. Glykolyse) kommt es zu belastungsabhängiger Muskelschwäche mit Muskelschmerzen und hämolytischer Anämie. Verantwortlich sind Mutationen im PFKM-Gen auf Chromosom 12, Genlocus 12q13.3.^[2]

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Klinik und Verlauf