Nephrin
Protein
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Nephrin ist ein Protein, das wesentlich am Aufbau der Schlitzmembran[1] des Nierenkörperchens beteiligt ist.[2] Zusätzlich ist Nephrin an der Signalübertragung im Bereich des Nierenkörperchens beteiligt.[3] Nephrin wird durch das Gen NPHS1 codiert, das sich beim Menschen auf Chromosom 19 Genlocus q13.12 befindet.[4][5]
| Nephrin | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1219 Aminosäuren | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | NPHS1, CNF, NPHN | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Kiefermäuler | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Maus | |
| Entrez | 4868 | 54631 |
| Ensembl | ENSG00000161270 | ENSMUSG00000006649 |
| UniProt | O60500 | Q925S5 |
| Refseq (mRNA) | NM_004646 | NM_019459 |
| Refseq (Protein) | NP_004637 | NP_062332 |
| Genlocus | Chr 19: 41.01 – 41.03 Mb | Chr 7: 30.17 – 30.2 Mb |
| PubMed-Suche | 4868 | 54631
|
Eine Mutation von NPHS1 ist die Ursache des angeborenen Nephrotischen Syndroms vom finnischen Typ,[6] einer seltenen autosomal rezessiven Erbkrankheit, die innerhalb von drei Monaten nach der Geburt auftritt und zu schweren Eiweißverlusten über den Urin führt.
Es wurde von Karl Tryggvason entdeckt.[7][8]
Weblinks
- The glomerular slit diaphragm. – Schlitzmembran, dreidimensionale Darstellung (englisch, aus Martin R Pollak: Expanding the spectrum of NPHS1-associated disease. In: Kidney Int. Dec;76(12), 2009, S. 1221–1223, PMID 19946311.)