Perlman-Syndrom

Das Perlman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nephroblastom und Makrosomie und gehört zu den Erkrankungen mit fetalem Riesenwuchs.^[1]^[2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1970 durch die Israelischen Pathologen Erich Liban und Isidoro L. Kozenitzky.^[3] Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor einer Beschreibung aus dem Jahre 1973 durch den israelischen Pädiater Max Perlman und Mitarbeiter.^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bisher wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im DIS3L2 -Gen auf Chromosom 2 Genort q37.1 zugrunde, welches für die DIS3 like 3'-5' Exoribonuclease 2 kodiert.^[5]^[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Bereits bei Geburt vorliegende Makrosomie mit Viszeromegalie und, vermehrter Häufigkeit von Nierentumoren wie Hamartome, Nephroblastomatose und Wilms-Tumor
Häufig Polyhydramnion
Dysmorphien des Gesichtes mit tief ansetzenden Augen und Ohren, Epikanthus, eingesunkene und breite Nasenwurzel
Inselzell-Hyperplasie mit Hyperinsulinismus
Häufig Kryptorchismus

Ferner können eine ganze Reihe weiterer Fehlbildungen vorkommen.

Diagnose

Pränatal ist eine Verdachtsdiagnose bereits im Feinultraschall mit dem Nachweis einer Makroglossie und vergrößerten oder vermehrt echogenen Nieren möglich.^[2]^[7]

Nach der Geburt gelten die Gesichtsveränderungen als wegweisend: aufwärts geschwungenes Kopfhaar, flacher Nasenrücken, schlaffer Gesichtsausdruck mit offen stehendem Mund, vorspringende Oberlippe und leichte Mikrogenie.^[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, das MOMO-Syndrom und Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom.

Heilungsaussicht

Die Prognose ist ungünstig. Die Sterblichkeit in der Neugeborenenzeit ist hoch aufgrund von Hyperinsulinismus, Sepsis und Ateminsuffizienz. Später entwickelt sich häufig ein Wilmstumor.^[2]

Literatur

G. Neri, M. E. Martini-Neri, B. E. Katz, J. M. Opitz: The Perlman syndrome: familial renal dysplasia with Wilms tumor, fetal gigantism and multiple congenital anomalies. 1984. In: American journal of medical genetics. Part A, November 2013, Band 161A, Nr. 11, S. 2691–2696; doi:10.1002/ajmg.a.36316, PMID 24166810.
H. M. Chang, R. Triboulet, J. E. Thornton, R. I. Gregory: A role for the Perlman syndrome exonuclease Dis3l2 in the Lin28-let-7 pathway. In: Nature, Mai 2013, Band 497, Nr. 7448, S. 244–248; doi:10.1038/nature12119, PMID 23594738, PMC 3651781 (freier Volltext).