Polycystin-2
Proteinfamilie
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Polycystin-2 (PKD-2) ist ein Glykoprotein, das im Körper vieler Wirbeltiere vom PKD2-Gen kodiert wird. Es spielt eine wichtige Rolle beim Krankheitsbild Zystenniere.
| Polycystin-2 | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 968 Aminosäuren; 110 kDa | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Kationen-Kanal | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | PKD-2 | |
| Externe IDs | ||
| Transporter-Klassifikation | ||
| TCDB | 1.A.5 | |
| Bezeichnung | Polycystin-Kationenkanal | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Maus | |
| Entrez | 5311 | 18764 |
| Ensembl | ENSG00000118762 | ENSMUSG00000034462 |
| UniProt | Q13563 | Q7TSI7 |
| Refseq (mRNA) | NM_000297 | XM_984803 |
| Refseq (Protein) | NP_000288 | XP_989897 |
| Genlocus | Chr 4: 89.15 – 89.22 Mb | Chr 5: 104.7 – 104.75 Mb |
| PubMed-Suche | 5311 | 18764
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Aufbau
Polycystin-2 besteht aus 968 Aminosäuren[2][3] und hat eine Molekülmasse von etwa 110 kDa. Der Aufbau von Polycystin-2 lässt sich wie folgt untergliedern:
- eine intrazelluläre N-terminale Region
- sechs transmembranöse Domänen
- eine calciumbindende Region (EF-Hand)
- eine intrazelluläre C-terminale Region
Es liegt eine hohe Sequenzähnlichkeit mit Polycystin-1 und der Familie der spannungsabhängigen Calciumkanäle vor.
Funktion
Genetik
Polycystin-2 wird beim Menschen vom PKD2-Gen (polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant)) auf Chromosom 4 Genlocus q21-q23 kodiert.[7]