Revesz-Syndrom
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Das Revesz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von aplastischer Anämie und Retinopathie.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D61 | Sonstige Aplastische Anämien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erkrankung kann als Form einer Dyskeratosis congenita (DKCA3) angesehen werden.[2]
Synonyme sind: Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie; Retinopathie - Anämie – ZNS-Anomalien; Revesz-Debuse-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992, welche durch die Ärzte T. Revesz und Mitarbeiter aus den Vereinigten Arabischen Emiraten erfolgte.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst über wenige Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TINF2-Gen auf Chromosom 14 Genort q12 zugrunde, welches für den TRF1-interacting nuclear factor-2 kodiert.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][3]
- Krankheitsbeginn im Säuglings- oder Kleinkindesalter oder bereits intrauterin Wachstumsverzögerung
- Aplastische Anämie
- beidseits exsudative Retinopathie
Hinzu können intrazerebrale Verkalkungen, eine Nageldystrophie oder Veränderungen an Haar, Haut kommen sowie Ataxie und Entwicklungsretardierung
Das Ausmaß der Anämie scheint die Lebenserwartung zu bestimmen.
Literatur
- M. P. Gupta, K. E. Talcott, D. Y. Kim, S. Agarwal, S. Mukai: Retinal findings and a novel TINF2 mutation in Revesz syndrome: Clinical and molecular correlations with pediatric retinal vasculopathies. In: Ophthalmic genetics, Band 38, Nr. 1, 2017 Jan-Feb, S. 51–60, doi:10.1080/13816810.2016.1275019, PMID 28095086.
- G. S. Sasa, A. Ribes-Zamora, N. D. Nelson, A. A. Bertuch: Three novel truncating TINF2 mutations causing severe dyskeratosis congenita in early childhood. In: Clinical genetics, Band 81, Nr. 5, Mai 2012, S. 470–478, doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01658.x, PMID 21477109, PMC 3844870 (freier Volltext).
- S. A. Savage, N. Giri, G. M. Baerlocher, N. Orr, P. M. Lansdorp, B. P. Alter: TINF2, a component of the shelterin telomere protection complex, is mutated in dyskeratosis congenita. In: American Journal of Human Genetics, Band 82, Nr. 2, Februar 2008, S. 501–509, doi:10.1016/j.ajhg.2007.10.004, PMID 18252230, PMC 2427222 (freier Volltext).
- A. Riyaz, N. Riyaz, M. P. Jayakrishnan, P. T. Mohamed Shiras, V. T. Ajith Kumar, B. S. Ajith: Revesz syndrome. In: Indian journal of pediatrics, Band 74, Nr. 9, September 2007, S. 862–863, PMID 17901676.