Roifman-Syndrom
angeborene Erkrankung
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Das Roifman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von spondyloepiphysärer Dysplasie, retinaler Dystrophie und Immundefekt.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.7 | Dysplasia spondyloepiphysaria |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: englisch Spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1997 durch den kanadischen Arzt Chaim M. Roifman.[2][3]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Roifman-Chitayat-Syndrom (Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien)[4] oder dem Roifman-Melamed-Syndrom, heute als Spondyloenchondrodysplasie bezeichnet.
Verbreitung
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im RNU4ATAC-Gen auf Chromosom 2 Genort q14.2 zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][6]
- intrauterine und nachgeburtliche Wachstumsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Muskelhypotonie
- retinale Dystrophie
- Spondyloepiphysäre Dysplasie mit verzögerter Verknöcherung der Epiphysen und Wirbelkörperveränderungen, Brachydaktylie, Klinodaktylie des 5. Fingers
- Immundefekte
- Gesichtsdysmorphie mit Mikrocephalie, Hypotelorismus
Literatur
- A. Hallermayr, J. Graf, U. Koehler, A. Laner, B. Schönfeld, A. Benet-Pagès, E. Holinski-Feder: Extending the critical regions for mutations in the non-coding gene in another patient with Roifman Syndrome. In: Clinical case reports. Band 6, Nummer 11, November 2018, S. 2224–2228, doi:10.1002/ccr3.1830, PMID 30455926, PMC 6230649 (freier Volltext).
- Y. Dinur Schejter, A. Ovadia, R. Alexandrova, B. Thiruvahindrapuram, S. L. Pereira, D. E. Manson, A. Vincent, D. Merico, C. M. Roifman: A homozygous mutation in the stem II domain of causes typical Roifman syndrome. In: NPJ genomic medicine. Band 2, 2017, S. 23, doi:10.1038/s41525-017-0024-5, PMID 29263834, PMC 5677950 (freier Volltext).
- D. Merico, M. Roifman, U. Braunschweig, R. K. Yuen, R. Alexandrova, A. Bates, B. Reid, T. Nalpathamkalam, Z. Wang, B. Thiruvahindrapuram, P. Gray, A. Kakakios, J. Peake, S. Hogarth, D. Manson, R. Buncic, S. L. Pereira, J. A. Herbrick, B. J. Blencowe, C. M. Roifman, S. W. Scherer: Compound heterozygous mutations in the noncoding RNU4ATAC cause Roifman Syndrome by disrupting minor intron splicing. In: Nature Communications. Band 6, November 2015, S. 8718, doi:10.1038/ncomms9718, PMID 26522830, PMC 4667643 (freier Volltext)