Sox-2
Protein in Homo sapiens
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SOX-2 (auch Sox2) ist ein Transkriptionsfaktor, der essentiell für die Aufrechterhaltung der Selbsterneuerung von undifferenzierten embryonalen Stammzellen ist. Der Name ist die Abkürzung von „sex determining region Y (SRY)- box 2“ („geschlechtsbestimmende Region Y-Box 2“).[1] Im menschlichen Genom liegt das Gen für SOX-2 auf Chromosom 3 (Locationen: 3 A2-B und 3 15.0 cM).
| Sox-2 | ||
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| Sox-2 | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 317 Aminosäuren | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | SOX2 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Zweiseitentiere | |
Funktion
SOX-2 ist ein Mitglied der Sox-Familie, einer Familie von Transkriptionsfaktoren, die eine Schlüsselrolle in vielen Stadien der Säugetierentwicklung spielen – unter anderem sind sie in die Regulation der embryonalen Entwicklung und der Bestimmung des Zellschicksals involviert. Diese Proteinfamilie teilt die HMG-Box (High-Mobility-Group-Proteine) genannten hochkonservierten DNA-Bindungsdomänen, die etwa 80 Aminosäuren enthalten.[2] Ebenso konnte eine Aktivität des Transkriptionsfaktors in neuronalen Stammzellen nachgewiesen werden.[3] Es wird vermutet, dass SOX-2 die Expression eines anderen Transkriptionsfaktors, Oct-4, kontrolliert.[4]
Mutationen des Gens sind assoziiert mit der bilateralen Anophthalmie, einer schweren Form von struktureller Augenfehlbildung.[5] Die ektopische („ex topos – aus dem Ort heraus“) Expression von SOX-2 ist vermutlich in die Ausprägung der abnormalen Differenzierung von Darmkrebszellen involviert.[6]
Bedeutung für die Stammzellenforschung
SOX-2 ist einer der Schlüsselfaktoren zur Herstellung künstlicher Stammzellen (induzierte pluripotente Stammzellen, iPS). Bei dem Verfahren der künstlichen Reprogrammierung von Stammzellen wird das Gen SOX-2 (neben den anderen bislang identifizierten Pluripotenzgenen Oct-4, c-Myc, Klf-4, Nanog und lin-28) durch Retroviren oder Adenoviren in somatische Zellen eingeschleust und die Zelle dadurch in den Zustand einer Stammzelle zurückversetzt.[7][8]