Strømme-Syndrom

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Das Strømme-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Multisystemerkrankung mit den Hauptmerkmalen Hirnfehlbildungen, Duodenalatresie und beidseitige Nierenhypoplasie.[1][2]

Neugeborenes mit Strømme-Syndrom und Mikrozephalie
Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonyme sind: englisch Jejunal atresia with microcephaly and ocular anomalies; Apple peel syndrome with microcephaly and ocular anomalies

Früher wurde das Syndrom als englisch Ciliary dyskinesia, primary, 31; CILD31 geführt.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den norwegischen Pädiater Petter Strømme und Mitarbeiter[3] und wurde im Jahre 2008 von Y. van Bever und Mitarbeiter vorgeschlagen.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 26 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1][2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CENPF-Gen auf Chromosom 1 Genort q41 zugrunde.[5]

Klinische Erscheinungen

Diagnostik

Zusätzlich zu Befunden der klinischen Untersuchung können bildgebender Verfahren Organfehlbildungen darstellen, die Diagnosesicherung erfolgt durch humangenetische Untersuchung.[2]

Differentialdiagnose

Verlauf

Bei einigen Betroffenen verläuft das Syndrom frühzeitig letal, bei anderen ist die Lebenserwartung normal.

Literatur

  • G. Cappuccio, S. Brillante, R. Tammaro et al.: Biallelic variants in CENPF causing a phenotype distinct from Strømme syndrome. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 190, Nummer 1, März 2022, S. 102–108, doi:10.1002/ajmg.c.31973, PMID 35488810, PMC 9322429 (freier Volltext)
  • F. Ozkinay, T. Atik, E. Isik, Z. Gormez, M. Sagiroglu, O. A. Sahin, N. Corduk, H. Onay: A further family of Stromme syndrome carrying CENPF mutation. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 173, Nr. 6, Juni 2017, S. 1668–1672, doi:10.1002/ajmg.a.38173, PMID 28407396.
  • B. A. Dorum, I. T. Sambel, H. Ozkan, I. Kiristioglu, N. Koksal: Stromme Syndrome: New Clinical Features. In: APSP journal of case reports, Band 8, Nr. 2, 2017 Mar–Apr, S. 14, doi:10.21699/ajcr.v8i2.564, PMID 28401041, PMC 5371687 (freier Volltext).

Einzelnachweise

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