Strømme-Syndrom
menschliche Krankheit
From Wikipedia, the free encyclopedia
Das Strømme-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Multisystemerkrankung mit den Hauptmerkmalen Hirnfehlbildungen, Duodenalatresie und beidseitige Nierenhypoplasie.[1][2]

| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: englisch Jejunal atresia with microcephaly and ocular anomalies; Apple peel syndrome with microcephaly and ocular anomalies
Früher wurde das Syndrom als englisch Ciliary dyskinesia, primary, 31; CILD31 geführt.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den norwegischen Pädiater Petter Strømme und Mitarbeiter[3] und wurde im Jahre 2008 von Y. van Bever und Mitarbeiter vorgeschlagen.[4]
Verbreitung
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im CENPF-Gen auf Chromosom 1 Genort q41 zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[6]
mitunter Fehlbildungen der Nieren und des Herzens.
Diagnostik
Zusätzlich zu Befunden der klinischen Untersuchung können bildgebender Verfahren Organfehlbildungen darstellen, die Diagnosesicherung erfolgt durch humangenetische Untersuchung.[2]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[2]
- Feingold-Syndrom
- PI4KA-Related Disorders
- Mitchell-Riley-Syndrom
- Atresia-multiplex-congenita-Syndrom
Verlauf
Bei einigen Betroffenen verläuft das Syndrom frühzeitig letal, bei anderen ist die Lebenserwartung normal.
Literatur
- G. Cappuccio, S. Brillante, R. Tammaro et al.: Biallelic variants in CENPF causing a phenotype distinct from Strømme syndrome. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 190, Nummer 1, März 2022, S. 102–108, doi:10.1002/ajmg.c.31973, PMID 35488810, PMC 9322429 (freier Volltext)
- F. Ozkinay, T. Atik, E. Isik, Z. Gormez, M. Sagiroglu, O. A. Sahin, N. Corduk, H. Onay: A further family of Stromme syndrome carrying CENPF mutation. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 173, Nr. 6, Juni 2017, S. 1668–1672, doi:10.1002/ajmg.a.38173, PMID 28407396.
- B. A. Dorum, I. T. Sambel, H. Ozkan, I. Kiristioglu, N. Koksal: Stromme Syndrome: New Clinical Features. In: APSP journal of case reports, Band 8, Nr. 2, 2017 Mar–Apr, S. 14, doi:10.21699/ajcr.v8i2.564, PMID 28401041, PMC 5371687 (freier Volltext).
Weblinks
- Ruby the Treasure (Stromme Syndrome) auf YouTube – Ruby ist eine von 12 Menschen in der Welt mit der Diagnose des Strømme-Syndrom (englisch)
- Hereditary Ocular Disease