Syndromale Diarrhoe

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Die Syndromale Diarrhoe, auch als Tricho-hepato-enterisches Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen hartnäckige Diarrhoe (enterisch, von altgriechisch enteron ‚Darm‘) im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung, Gesichtsdysmorphie, Haarauffälligkeiten (tricho-) und Veränderungen der Leber (hepato, von altgriechisch hepar ‚Leber‘).[1][2][3] Sie wird zur Gruppe der kongenitalen Durchfall-Erkrankungen (Congenital diarrhea and enteropath - CODE) gezählt.

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
K52.8 Sonstige näher bezeichnete nichtinfektiöse Gastroenteritis und Kolitis
L67.0 Trichorrhexis nodosa
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-11 ...
Klassifikation nach ICD-11
DA90.0 Syndromale Diarrhoe
ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)
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Typische Gesichtsform mit prominenter Stirn und betonten Wangen, breiter Nasenwurzel und weit auseinander stehenden Augen. Auffallende wollartige, wenig pigmentierte Haare

Synonyme sind: Phänotypische Diarrhoe; Syndromale Diarrhoe; SD; Tricho-hepato-enterisches Syndrom; THE; Trichohepatoenterisches Syndrom; englisch Fatal Infantile Diarrhea with Trichorrhexis Nodosa; Intractable Diarrhea with Phenotypic Anomalies; Phenotypic Diarrhea of Infancy; THES1

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1982 durch die schottische Hautärztin Leslie Stankler und Mitarbeiter.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf 1 zu 300.000 – 400.000 Lebendgeborene geschätzt[2], bislang wurde über mehr als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Beide Gene kodieren für Proteine, die zusammen mit dem Exosom den Ski-Komplex bilden, der am Abbau fehlerhafter mRNA beteiligt ist.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2][3]

Hinzu können Immunstörungen, Café-au-lait-Flecken und leichte intellektuelle Defizite kommen.[1]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden. Bei einer Dünndarmbiopsie zeigt sich eine unspezifische Zottenatrophie.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind alle Ursachen für chronischen Durchfall, Unterernährung mit Kupfermangel und Eisenmangel, Intestinale Epitheliale Dysplasie (Tufting-Enteropathie)[7] und Mikrovillus-Einschlusserkrankung[8].[1]

Therapie

Zur Behandlung ist eine Parenterale Ernährung über mehrere Monate bis Jahre erforderlich, eventuell auch eine Immunoglobulinersatztherapie. Entwickelt sich eine schwere Lebererkrankung, ist als Therapie die Lebertransplantation indiziert.[1]

Prognose

Die Aussichten sind ungünstig, die Sterblichkeit beträgt bis zu 50 %, meist infolge schwerer Lebererkrankung und aufgrund von Infektionen. Die meisten Kinder werden unterdurchschnittlich groß, bei der Hälfte finden sich leichte intellektuelle Defizite.[1][3]

Literatur

Einzelnachweise

Weblinks

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