VEXAS-Syndrom

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Das VEXAS-Syndrom, Akronym für Vakuolen, Ubiquitin-aktivierendes E1-Enzym, X-chromosomal bedingt, Autoinflammatorisch und Somatisch, ist eine seltene angeborene, erst im Erwachsenenalter sich zeigende autoinflammatorische Erkrankung,.[1][2][3][4]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
M35.8 Sonstige näher bezeichnete Krankheiten mit Systembeteiligung des Bindegewebes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2020 durch die US-amerikanischen Ärzte David B. Beck, Marcela A. Ferrada, Keith A. Sikora und Mitarbeiter.[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit und ein Vererbungsmechanismus sind nicht bekannt.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im UBA1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.3 zugrunde, welches für ein Ubiquitin Activating Enzyme kodiert.[6]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der X-chromosomalen infantilen Spinalen Muskelatrophie.[7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Manifestation im Erwachsenenalter beim männlichen Geschlecht
  • autoinflammatorische Erkrankung mit wiederkehrenden Fieberepisoden anscheinend ohne Beziehung untereinander

Es besteht eine Überschneidung mit Myelodysplastischem Syndrom und Autoimmunerkrankung.[8]

Therapie

Im Hinblick auf die Therapie des VEXAS-Syndroms wurde im Jahr 2023 eine systematische Übersichtsarbeit publiziert. Die Autoren haben sehr heterogene Ergebnisse bezüglich der Ansprechraten verschiedener Therapien festgestellt, sodass die Therapie des VEXAS-Syndroms weiterhin herausfordernd ist[9].

Literatur

Einzelnachweise

Weblinks

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