Ankyrin repeat domain 11
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Ankyrin repeat domain 11 is a protein that in humans is encoded by the ANKRD11 gene.[5]
AliasesANKRD11, ANCO-1, ANCO1, LZ16, T13, ankyrin repeat domain 11, ankyrin repeat domain containing 11
External IDsOMIM: 611192; MGI: 1924337; HomoloGene: 69134; GeneCards: ANKRD11; OMA:ANKRD11 - orthologs
| ANKRD11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | ANKRD11, ANCO-1, ANCO1, LZ16, T13, ankyrin repeat domain 11, ankyrin repeat domain containing 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 611192; MGI: 1924337; HomoloGene: 69134; GeneCards: ANKRD11; OMA:ANKRD11 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This locus encodes an ankyrin repeat domain-containing protein. The encoded protein inhibits ligand-dependent activation of transcription. Mutations in this gene have been associated with KBG syndrome[6][7][8] and Cornelia de Lange syndrome.[9][10] Alternatively spliced transcript variants have been described. Related pseudogenes exist on chromosomes 2 and X.
