AP3B1
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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AP-3 complex subunit beta-1 is a protein that in humans is encoded by the AP3B1 gene.[5][6][7]
AliasesAP3B1, ADTB3, ADTB3A, HPS, HPS2, PE, adaptor related protein complex 3 beta 1 subunit, adaptor related protein complex 3 subunit beta 1
External IDsOMIM: 603401; MGI: 1333879; HomoloGene: 68125; GeneCards: AP3B1; OMA:AP3B1 - orthologs
| AP3B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | AP3B1, ADTB3, ADTB3A, HPS, HPS2, PE, adaptor related protein complex 3 beta 1 subunit, adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 603401; MGI: 1333879; HomoloGene: 68125; GeneCards: AP3B1; OMA:AP3B1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene encodes a protein that may play a role in organelle biogenesis associated with melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. The encoded protein is part of the heterotetrameric AP-3 protein complex which interacts with the scaffolding protein clathrin. Mutations in this gene are associated with Hermansky–Pudlak syndrome type 2.[7]
