AP4M1
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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AP-4 complex subunit mu-1 is a protein that in humans is encoded by the AP4M1 gene.[5][6][7]
AliasesAP4M1, CPSQ3, MU-4, MU-ARP2, SPG50, adaptor related protein complex 4 mu 1 subunit, adaptor related protein complex 4 subunit mu 1
External IDsOMIM: 602296; MGI: 1337063; HomoloGene: 3467; GeneCards: AP4M1; OMA:AP4M1 - orthologs
| AP4M1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | AP4M1, CPSQ3, MU-4, MU-ARP2, SPG50, adaptor related protein complex 4 mu 1 subunit, adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 602296; MGI: 1337063; HomoloGene: 3467; GeneCards: AP4M1; OMA:AP4M1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene encodes a subunit of the heterotetrameric AP-4 complex. The encoded protein belongs to the adaptor complexes medium subunits family. This AP-4 complex is involved in the recognition and sorting of cargo proteins with tyrosine-based motifs from the trans-golgi network to the endosomal-lysosomal system.[7]
Interactions
Clinical relevance
The AP4-complex-mediated trafficking plays a crucial role in brain development and functioning.[9] Mutations of the gene cause spastic paraplegia 50, one of the many subtypes of spastic paraplegia.
