AP5Z1
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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AP-5 complex subunit zeta (AP5Z1) is a protein that in humans is encoded by the AP5Z1 gene.[5]
AliasesAP5Z1, KIAA0415, SPG48, zeta, adaptor related protein complex 5 zeta 1 subunit, adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1
External IDsOMIM: 613653; MGI: 1924908; HomoloGene: 18213; GeneCards: AP5Z1; OMA:AP5Z1 - orthologs
| AP5Z1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | AP5Z1, KIAA0415, SPG48, zeta, adaptor related protein complex 5 zeta 1 subunit, adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 613653; MGI: 1924908; HomoloGene: 18213; GeneCards: AP5Z1; OMA:AP5Z1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The protein encoded by this gene is one of two large subunits of the AP5 adaptor complex. Damaging variants in this gene are associated with SPG48, a type of hereditary spastic paraplegia.[6][7]
