BBS10
Gene
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Bardet–Biedl syndrome 10, also known as BBS10 is a human gene.[5]
External IDsOMIM: 610148; MGI: 1919019; HomoloGene: 49781; GeneCards: BBS10; OMA:BBS10 - orthologs
| BBS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | BBS10, C12orf58, Bardet-Biedl syndrome 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 610148; MGI: 1919019; HomoloGene: 49781; GeneCards: BBS10; OMA:BBS10 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The Bardet-Biedl syndrome 10 protein has distant sequence homology to type II chaperonins. As a molecular chaperone, this protein may affect the folding or stability of other ciliary or basal body proteins. Inhibition of this protein's expression impairs ciliogenesis in preadipocytes.[6][7]
Clinical significance
Mutations in this gene are associated with the Bardet–Biedl syndrome.[5]
