CC2D2A
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Coiled-coil and C2 domain-containing protein 2A that in humans is encoded by the CC2D2A gene.[5][6][7]
External IDsOMIM: 612013; MGI: 1924487; HomoloGene: 18159; GeneCards: CC2D2A; OMA:CC2D2A - orthologs
| CC2D2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | CC2D2A, JBTS9, MKS6, coiled-coil and C2 domain containing 2A, COACH2, RP93 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 612013; MGI: 1924487; HomoloGene: 18159; GeneCards: CC2D2A; OMA:CC2D2A - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
Clinical significance
Mutations in the CC2D2A gene are associated with Meckel syndrome as well as Joubert syndrome.[5]