ESCO2
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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N-acetyltransferase ESCO2, also known as establishment of cohesion 1 homolog 2 or ECO1 homolog 2, is an enzyme that in humans is encoded by the ESCO2 gene.[5][6][7]
AliasesESCO2, 2410004I17Rik, EFO2, RBS, establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2, EFO2p, hEFO2, JHS
External IDsOMIM: 609353; MGI: 1919238; HomoloGene: 12432; GeneCards: ESCO2; OMA:ESCO2 - orthologs
| ESCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | ESCO2, 2410004I17Rik, EFO2, RBS, establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2, EFO2p, hEFO2, JHS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 609353; MGI: 1919238; HomoloGene: 12432; GeneCards: ESCO2; OMA:ESCO2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene encodes a protein that may have acetyltransferase activity and may be required for the establishment of sister chromatid cohesion during the S phase of the cell cycle.[5]
Clinical significance
Mutations in the ESCO2 gene are associated with Roberts syndrome.[8]
