FLNB
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Filamin B, beta (FLNB), also known as Filamin B, beta (truncated actin binding protein 278 homolog), is a cytoplasmic protein which in humans is encoded by the FLNB gene.
| FLNB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | FLNB, ABP-278, ABP-280, AOI, FH1, FLN-B, FLN1L, LRS1, SCT, TABP, TAP, filamin B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 603381; MGI: 2446089; HomoloGene: 37480; GeneCards: FLNB; OMA:FLNB - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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FLNB regulates intracellular communication and signalling by cross-linking the protein actin to allow direct communication between the cell membrane and cytoskeletal network, to control and guide proper skeletal development.[5]
Mutations in the FLNB gene are involved in several lethal bone dysplasias, including boomerang dysplasia and atelosteogenesis type I.[6][7][8]