FNBP1L
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Formin-binding protein 1-like is a protein that in humans is encoded by the FNBP1L gene.[5][6]
External IDsOMIM: 608848; MGI: 1925642; HomoloGene: 133802; GeneCards: FNBP1L; OMA:FNBP1L - orthologs
| FNBP1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | FNBP1L, C1orf39, TOCA1, formin binding protein 1 like | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 608848; MGI: 1925642; HomoloGene: 133802; GeneCards: FNBP1L; OMA:FNBP1L - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The protein encoded by this gene binds to both CDC42 and N-WASP. This protein promotes CDC42-induced actin polymerization by activating the N-WASP-WIP complex and, therefore, is involved in a pathway that links cell surface signals to the actin cytoskeleton. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.[6]
Clinical significance
FNBP1L polymorphisms, specifically the SNP rs236330 has been associated with normally varying intelligence differences in adults[7] and in children.[8]
