GGPS1
Mammalian protein found in Homo sapiens
From Wikipedia, the free encyclopedia
Geranylgeranyl pyrophosphate synthase is an enzyme that in humans is encoded by the GGPS1 gene.[5][6][7]
| GGPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | GGPS1, GGPPS, GGPPS1, geranylgeranyl diphosphate synthase 1, MDHLO, MUDHLOV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 606982; MGI: 1341724; HomoloGene: 31267; GeneCards: GGPS1; OMA:GGPS1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EC number | 2.5.1.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function
This gene is a member of the prenyltransferase family and encodes a protein with geranylgeranyl diphosphate (GGPP) synthase activity. The enzyme catalyzes the synthesis of GGPP from farnesyl diphosphate and isopentenyl diphosphate. GGPP is an important molecule responsible for the C20-prenylation of proteins and for the regulation of a nuclear hormone receptor. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized.[7]
Much like its homolog farnesyl diphosphate synthase, GGPS1 is inhibited by bisphosphonate compounds.[8]
Clinical
Mutations in both copies of this gene have been associated with a syndrome of muscular dystrophy, hearing loss and ovarian insufficiency.[9]
