GJB3
Mammalian protein found in Homo sapiens
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Gap junction beta-3 protein (GJB3), also known as connexin 31 (Cx31) — is a protein that in humans is encoded by the GJB3 gene.[5][6][7]
External IDsMGI: 95721; HomoloGene: 7338; GeneCards: GJB3; OMA:GJB3 - orthologs
| GJB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | GJB3, CX31, DFNA2, DFNA2B, EKV, gap junction protein beta 3, EKVP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | MGI: 95721; HomoloGene: 7338; GeneCards: GJB3; OMA:GJB3 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene is a member of the connexin gene family. The encoded protein is a component of gap junctions, which are composed of arrays of intercellular channels that provide a route for the diffusion of low molecular weight materials from cell to cell. Mutations in this gene can cause non-syndromic deafness or erythrokeratodermia variabilis, a skin disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein.[7]
