HOXA13
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Homeobox protein Hox-A13 is a protein that in humans is encoded by the HOXA13 gene.[5][6][7]
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | HOXA13, HOX1, HOX1J, homeobox A13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 142959; MGI: 96173; HomoloGene: 73882; GeneCards: HOXA13; OMA:HOXA13 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
In vertebrates, the genes encoding the class of transcription factors called homeobox genes are found in clusters named A, B, C, and D on four separate chromosomes. Expression of these proteins is spatially and temporally regulated during embryonic development. This gene is part of the A cluster on chromosome 7 and encodes a DNA-binding transcription factor which may regulate gene expression, morphogenesis, and differentiation.[7]
Clinical significance
Expansion of a polyalanine tract in the encoded protein can cause hand-foot-genital syndrome, also known as hand-foot-uterus syndrome.[8] Aberrant expression of HoxA13 gene products in the esophagus, provokes Barrett’s esophagus, a form of metaplasia that is a direct precursor to esophageal cancer.[9]
