HPS6
Protein found in humans
From Wikipedia, the free encyclopedia
Hermansky–Pudlak syndrome 6 (HPS6), also known as ruby-eye protein homolog (Ru), is a protein that in humans is encoded by the HPS6 gene.[5]
AliasesHPS6, BLOC2S3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3, HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
External IDsOMIM: 607522; MGI: 2181763; HomoloGene: 11691; GeneCards: HPS6; OMA:HPS6 - orthologs
| HPS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | HPS6, BLOC2S3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3, HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 607522; MGI: 2181763; HomoloGene: 11691; GeneCards: HPS6; OMA:HPS6 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function
This intronless gene encodes a protein that may play a role in organelle biogenesis associated with melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes.[6] HPS6 along with HPS3 and HPS5 form a stable protein complex named Biogenesis of Lysosome-related Organelles Complex-2 (BLOC-2).[7]
Clinical significance
Mutations in this gene are associated with Hermansky–Pudlak syndrome type 6 characterized by albinism and prolonged bleeding.[5][8]
