HSPB8
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Heat shock protein beta-8 is a protein that in humans is encoded by the HSPB8 gene.[5][6][7]
AliasesHSPB8, CMT2L, DHMN2, E2IG1, H11, HMN2, HMN2A, HSP22, heat shock protein family B (small) member 8
External IDsOMIM: 608014; MGI: 2135756; HomoloGene: 8654; GeneCards: HSPB8; OMA:HSPB8 - orthologs
| HSPB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | HSPB8, CMT2L, DHMN2, E2IG1, H11, HMN2, HMN2A, HSP22, heat shock protein family B (small) member 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 608014; MGI: 2135756; HomoloGene: 8654; GeneCards: HSPB8; OMA:HSPB8 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Interactions
Clinical importance
Mutations in this gene have been associated with an autosomal dominant rimmed vacuolar myopathy[11] The clinical features of this condition are distal and proximal myopathy. MRI show severe relatively symmetric multifocal fatty degenerative changes within the muscles. Muscle biopsy shows rimmed vacuoles, muscle fiber atrophy and endomysial fibrosis.
