IGFALS
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit, also known as IGFALS, is a protein which in humans is encoded by the IGFALS gene.[5]
External IDsOMIM: 601489; MGI: 107973; HomoloGene: 37987; GeneCards: IGFALS; OMA:IGFALS - orthologs
| IGFALS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | IGFALS, ALS, ACLSD, insulin like growth factor binding protein acid labile subunit | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 601489; MGI: 107973; HomoloGene: 37987; GeneCards: IGFALS; OMA:IGFALS - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The protein encoded by this gene is a serum protein that binds insulin-like growth factors, increasing their half-life and their vascular localization. Production of the encoded protein, which contains twenty leucine-rich repeats, is stimulated by growth hormone. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene.[5]
Clinical significance
Defects in this gene are a cause of acid-labile subunit deficiency, which manifests itself in a delayed and slow puberty. [6]
