KIRREL
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Kin of IRRE-like protein 1, also known as NEPH1, is a protein that in humans is encoded by the KIRREL gene.[5][6]
AliasesKIRREL1, NEPH1, KIRREL, kin of IRRE like (Drosophila), Kin of IRRE-like protein 1, kirre like nephrin family adhesion molecule 1, NPHS23
External IDsOMIM: 607428; MGI: 1891396; HomoloGene: 10089; GeneCards: KIRREL1; OMA:KIRREL1 - orthologs
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | KIRREL1, NEPH1, KIRREL, kin of IRRE like (Drosophila), Kin of IRRE-like protein 1, kirre like nephrin family adhesion molecule 1, NPHS23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 607428; MGI: 1891396; HomoloGene: 10089; GeneCards: KIRREL1; OMA:KIRREL1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
NEPH1 is a member of the NEPH protein family, which includes NEPH2 (KIRREL3, MIM 607761) and NEPH3 (KIRREL2, MIM 607762). The cytoplasmic domains of these proteins interact with the C terminus of podocin (NPHS2; MIM 604766). NEPH1 is expressed in filtration slits of kidney podocytes, cells involved in ensuring size- and charge-selective ultrafiltration of blood (Sellin et al., 2003). [supplied by OMIM][6]